诊断:额外的染色体

在我们发现自己怀孕的那天,我们谨慎地狂喜。 每星期,不谈论它变得越来越难。到8周时,我们已经告诉了我们的家人和一些亲密的朋友。 那是一个充满欢乐和感恩的时刻。在第10周,我兴奋地参加了我的第一个OB / GYN约会。 由于我已经到了一定年龄,因此我接受了针对染色体缺陷的高级血液检查。 I hadn’我没有考虑太多,但是由于我想为自己的怀孕做最好的事情,并且由于保险涵盖了这一点,所以我同意接受血液检查。

几天后,我收到了来自OB的语音邮件。她的语气是当您要求医生给他们回电时,您从不想听到的那种语调。 当我最终与她交谈时,她告诉我新的血液检查对21三体综合征(又称为唐氏综合症)呈阳性反应。 

她说,由于这是对胎盘DNA的新检测,因此已知其准确性为99%,但仍是一项筛查。 她告诉我我们的选择,并且在接受我时非常有同情心。 当我们挂断电话时,我以为我的世界崩溃了。 我问上帝,当我们已经经历了那么多怀孕的事情时,为什么他会让我们发生这种情况。 当我打电话给丈夫时,我几乎没有口语。 他很早就回家了,我们在一起感到悲伤。 We didn’当时对唐斯一无所知,但我们知道它将改变我们的生活。 

//embryology.med.unsw.edu.au/embryology/images/2/2a/Chromosome-_trisomy.jpg
只是告诉您一些有关Trisomy 21的信息,它发生在细胞分裂的开始,即第21条染色体获得了额外的副本,并且婴儿有47条染色体,而不是46条。 660名婴儿中有1名患有21三体综合征,表现为唐氏综合症。这些婴儿的身心发育速度比其他婴儿慢。 我们隐约知道了这一点,并且遭到了破坏。 我记得那天我做血液检查的时候,有一个患有唐氏综合症的年轻人来到实验室’的候诊室向大家打招呼。显然他是那里的常客,让周围的每个人都笑了。 我记得当时在想那有多好,同时要求上帝请我们的孩子保持健康。 当我回头看时,也许我正在为与期望不同的事情做准备。 Part of me wasn’对新的发展感到惊讶。 

那天晚上,我们的牧师在傍晚亲切地过来与我们交谈。 当他听到我们的故事时,我们以为他会和我们一起祈祷婴儿会正常。但是他说了些意外。 

他说,大多数遇到同样问题的夫妇最终都没有唐氏孩子。 但是,如果我们确实有一个唐斯的孩子,那我们将拥有非凡的成就。 他说他知道我们希望他为不正确的测试祈祷,但是他几乎希望为我们做更多的事情-一种(或某人)非凡的事情,上帝会做比我们想象的更加特殊的事情。  我们还讨论了唐斯夫妇的出色表现,无论如何,这首先是我们的孩子,其他都是次要的。 我们真的感到很安慰和挑战,将这种意外的诊断视为一种礼物,而不是极大的悲伤。

在我们进行研究和处理时,很明显的是,对于21三三体的旧标准测试,许多人出现了假阳性,最终有了正常,健康的婴儿。 我们越来越希望筛选测试是错误的。 我决定不进行羊膜穿刺术,因为我经历了这么多,而且因为我做不到’不管诊断如何,都无法终止我们的宝宝。 一直困扰着我的圣经经文是:

雅各书1:17

17 每一份美好而完美的礼物都是从天上来的,是从天上的光之父降下来的,天父不会像阴影一样变化。”

我们确实相信,我们为一个婴儿祈祷得如此努力,而且上帝给我们的任何礼物都是他给我们的美好而完美的礼物。 尽管做出了这种意外的诊断,但我和埃里克坚信这是我们的孩子,我们将与上帝一起度过难关’s help.
当被问及多次终止治疗的选择时,我们坚定地告诉医生,这是我们的孩子,并非终止治疗。 测试还告诉了我们另外一点-这个婴儿是一个女孩。  只是知道那让我更加爱她。

 
快进20周。 测试是否准确的未知数开始困扰我们,我们进行了羊膜穿刺术。 我们希望能够自己做好准备,并在需要时准备我们的家人。 当胎儿DNA对21三体性检验呈阳性时,我们就能够为女婴做准备。 我开始阅读有关唐氏综合症的所有文章。 我读了很多关于唐氏综合症患者的故事,这些人后来成为演员,音乐家,运动员,说客,博士’,总的来说,就是给周围的人带来欢乐的人。

即使我们在努力处理所有事情时,我仍然可以在细节上看到上帝。 我知道一个工作的人生了一个唐氏综合症的孩子。 当我与她分享我们正在经历的事情时,她成为了我的工作中的啦啦队长,并与我分享了她与9岁的女儿在DS中学到的一切知识。
.  当我们去见波士顿儿童唐氏综合症项目主任’s,我发现秘书已经和主任一起对我们说了好话,我们感到很照顾。 当我们从约会中脱身 波士顿儿童’s,我们很放心,因为有一支由医生,理疗师和专家组成的团队随时准备为我们的婴儿提供帮助,并将在成年后继续为我们提供帮助。 

不管怎样,她都是我们的完美礼物。我们已将她命名为Evangeline,这意味着“Good news.”  对我们来说,她是最好的消息,我们希望她能提醒上帝’无论她走到哪里,她对我们的爱,以及她都会向所有认识她的人散播欢乐。 

我完全相信,就像上帝创造我们并如此热爱我们每个人一样,他在我的子宫中塑造并形成了伊万杰琳,并且他比我或埃里克曾经爱她的人更多。 我也放心,上帝如此爱我。 如果他愿意派他的独生子为我而死,以使我免于我的罪过,并使我与他恢复个人关系,那么他当然会通过抚养伊万杰琳而与我们同在,他会满足我们的需要。 祂希望我们继续信任祂,并反过来又委托了我和埃里克一个特别而与众不同的小人物,他会祝福我们一千倍。 

我并没有低估抚养我们女儿的工作量。它’努力养育任何女儿,更不用说有特殊需要的女儿了。 但是戴夫牧师还指出了其他事情-我们有一个爱我们,已经爱我们女儿的亲朋好友社区。

在从破坏到快乐的整个过程中,对我们最有帮助的是我们的朋友和家人的反应,他们没有说,“I’m so sorry,”他们告诉我她有多美丽,以及他们如何爱她。我们充满了爱(和食物),人们真正关心我们的生活。 我们朋友的孩子们很兴奋,等待与她一起玩。

我看着我的女儿,有时对她所拥有的专家的全部拜访感到不知所措,并且担心她的健康问题会比现在更多。 但是我也正在学习将她托付给上帝,因为他是给我们这份礼物的人。 通常,我只是敬畏地凝视着她,因为我们有一个小女孩,她是如此的美丽和活泼。 




9条评论:

  1. 回覆
    1. 谢谢,菲尔!希望我们能很快见到你们!需要一些水手时间!

      删除
  2. 那个视频仍然让我震惊。好可爱欢迎来到世界,埃维小姐!有这么多等待着你!和如此出色的父母一起骑行有多特别!感谢您的分享,艾米!恭喜你!

    回复删除
  3. 嗨,艾米,您刚看过您的博客。希望您,Erick和Evie在这里寒冷的冬天过得不错。感谢您在这里记录您的经历和生活,享受其中的每一点!

    回复删除
    回覆
    1. 谢谢,西尔维亚!我们做得很好,但是我们可以'等待春天,让我们可以出去散步!感谢您的阅读,希望您一切顺利!

      删除
  4. 谢谢你分享你的故事,艾米。伊万杰琳是美好的祝福,我们可以't wait to meet her!

    回复删除
    回覆
    1. 谢谢,劳拉!希望我们能尽快见到你们!

      删除
  5. 关于成功进行evie手术的精彩视频和好消息!她是如此珍贵,倍受爱戴。

    回复删除

埃维'的最后一步-Tubie旅程

嗨,朋友,埃维(Evie)今年6岁,一生都在喂食。昨天是她没有配方的第一天。